Lucas tiene 15 años, una enfermedad que sólo 7 personas padecen en el mundo y espera un trasplante para poder vivir
A los 9 meses comenzaron los síntomas y recién a los 7 años le diagnosticaron Síndrome Congénito ILNEB. Es el único en el país que lo tiene. La enfermedad afecta severamente sus pulmones y quedó primero en la lista de emergencia nacional de INCUCAI: sólo con un trasplante bipulmonar salvaría su vida
A Gabriela Habib le cuesta hablar sin que se note que se quiebra mientras cuenta que su hijo mayor, Lucas Fredes, de sólo 15 años lucha por su vida. Está internado en una clínica de San Martín y espera ser derivado a la Clínica Favaloro donde se realizaría el trasplante doble de pulmón.
En agosto empezó a tener complicaciones en su salud. “Tiene un neumotórax, o sea un colapso pulmonar, que se produce cuando el aire se filtra dentro del espacio que hay entre los pulmones y la pared torácica. A eso se suma que tiene muy baja capacidad pulmonar. Antes, en dos meses fue internado tres veces en terapia intensiva y fue como un milagro que no pasara nada grave. Ahora la situación es más compleja porque ya no se puede hacer más que esperar que aparezca el donante y no aparece. ¡Lucas ya no tiene tiempo!”, dice su madre.
Debido a la situación crítica, este miércoles, Lucas ingresó a la lista de emergencia nacional y está primero a la espera del órgano que puede salvar su vida.
“Es una lista de espera interminable. Ya estaba en espera, pero ayer lo subieron en el listado de emergencia nacional. No es fácil porque el pulmón tiene que ser compatible, tiene que ser de la medida, tiene que ser del mismo grupo sanguíneo. Entonces, no es fácil”, define.
El único en Argentina con esa enfermedad
El Síndrome congénito ILNEB (Enfermedad Pulmonar intersticial síndrome nefrótico y epidermolisis bullosa) y es el único caso en Argentina y uno de los siete en todo el mundo.
Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, el que tiene “es un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a una enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal”.
Aunque en su caso no afecta los riñones, comenzó desde temprano como una “rama” de la enfermedad genética de “piel de cristal” (epidermólisis bulosa), su primer diagnóstico.
“Cuando tenía 9 meses nos dijeron que tenía piel de cristal y después empezó con problemas en los pulmones. A los 7 años tuvo una neumonía tan fuerte que lo dejó en terapia intensiva, fue entonces cuando los médicos sospecharon que había algo más y comenzaron a practicarle estudios más complejos, le volvieron a hacer una biopsia, un estudio genético y aunque sí tiene piel de cristal, lo que él tenía era ILNEB, que sería la rama de esa enfermedad”, explica.
A Lucas, lo que padece no le afecta los riñones, por eso puede recibir un trasplante. “Como acá, en Argentina, nadie conocía esa enfermedad, los médicos fueron investigándola para saber cómo se trata, los síntomas, cómo avanza...”, cuenta.
Actualmente, está internado en la Corporación Médica de San Martín, a donde llegó debido a la emergencia que tuvo hace unos días en los que le costaba respirar. “Estamos esperando que salga el traslado para ya quedar internados en la Clínica Favaloro, donde se hará el trasplante, que no tiene fecha porque no hay donante, pero de haberlo, todo es inmediato”.
La situación, lo deja en un estado emocional difícil por lo que vive, por lo que espera y por cuáles son sus posibilidades de soñar una vida lejos de los hospitales... De soñar una vida.
“Él es un un sube y baja de emociones. ¡Es un adolescente! Eso significa que está con su tema hormonal, aunque no entiende muy bien la gravedad del caso, sí sabe bien cómo son las cosas, que dependemos de un donante, que no tenemos tiempo... Por momentos, está bien, por momentos cae... Por esto, justamente hoy lo vio un psiquiatra para darle algún tipo de contención, pero es difícil. Su familia tratamos de hacer que se sienta anímicamente bien, pero él lo vive de a ratos”, admite acongojada.
Hasta 2020, pre pandemia, Lucas gozaba de una mejor calidad de vida. “Hasta ese momento iba al colegio y usaba oxígeno sólo de noche. Cuando comenzó el Covid, todos en casa nos contagiamos apenas comenzó la pandemia y eso aceleró su enfermedad porque se volvió oxigenodependiente. Al no poder estar de pie, ni tener movilidad, fue perdiendo la capacidad de caminar porque se agita mucho aún con un tubo de oxígeno al máximo, por eso debe andar en silla de ruedas, si camina dos pasos se agita, por eso no puede”.
Luego de la cuarentena y con el retorno de las clases, a Lucas la provincia de Buenos Aires le asignó una docente particular para que le diera en casa el contenido que daban en la escuela. “Es así desde ese momento. No tiene vida social, no puede. No puede hacer absolutamente nada más que ir a los turnos médicos sí”, lamenta.
Esperanzada en que el trasplante sea inminente, Gabriela reflexiona: “Esperamos que el caso de Lucas llegue a muchos corazones. Donar órganos salva muchas vidas y creo que si la gente supiera todo lo que hay detrás de cada caso, cómo lo vivimos tantas familias esperando, en nuestro caso para que nuestro hijo viva, o en otros para que un pariente tenga una mejor calidad de vida, creo que nadie, pese a su propio dolor, dudaría en donar los órganos de su ser querido que ya no está y que puede quedar una parte de él en otra persona, dándole vida. Ojalá que la unión de toda la gente que hoy hace la fuerza nos llegue”.
