El calvario de 3,5 millones de argentinos: hay 1.135 drogas en estudio que los pueden salvar

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) es el menos usual del calendario. Se conmemora cada 29 de febrero pero, cuando no es año bisiesto, se celebra el 28. El propósito es concientizar y alertar sobre la existencia de estas patologías no habituales que afectan a más de 300 millones de personas alrededor del mundo. En Argentina, se estiman unos 3,5 millones de habitantes.

Se trata de trastornos que afectan a una pequeña parte de la población. Hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.000 habitantes. Son difíciles de diagnosticar. “Todas las Enfermedades Pocos Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, ya que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica”, explica la endocrinóloga Julieta Tkatch.

Lejos de frenar el auge por la investigación científica, la pandemia sentó las bases para agilizar estudios clínicos. En este marco, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME) compartió un informe internacional, denominado Innovación en el portafolio biofarmacéutico, sobre el estado de los estudios clínicos que evalúan potenciales medicamentos futuros. Se contabilizaron 1.135 moléculas en etapas de investigación clínica para enfermedades raras.

Del total de moléculas que se encuentran en etapas clínicas de investigación, el 69% serían potencialmente las ‘primeras en su clase’, que son aquellas terapias cuyo mecanismo de acción es diferente de todo lo que ya existe.

“Este dato habla de verdadera innovación. Aunque no sepamos de antemano cuáles o cuántas de estas llegarán realmente a ser medicamentos que se aprueben y estén a disposición de quienes los necesiten, claramente la ciencia está yendo en esa dirección para dar respuestas a una comunidad de pacientes que hoy no las tiene”, agregó Baldini. Es que el tratamiento puede significar la diferencia entre la vida y la muerte.

“Esta es la medicina del futuro, más personalizada y redefiniendo la manera de abordar muchas de estas enfermedades. Estamos siendo protagonistas de una era inimaginable de la medicina, con grandes avances para tratar muchas enfermedades que hasta hace poco tiempo no tenían respuesta”, subrayaron desde CAEME.

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Algunas problemáticas

Si bien cada una tiene características diferenciales, comparten una serie de rasgos. Son de baja incidencia, cerca del 90% se las considera graves, 8 de cada 10 tienen origen genético (interviene alguna alteración de un gen) y se estima que más del 90% (más de 6.600 enfermedades) todavía no cuenta con tratamientos aprobados.

Además, hay pocos profesionales de la salud formados para tratarlas lo que implica una odisea para el paciente a quienes les toma años o décadas llegar al diagnóstico. Mientras pasa el tiempo, la enfermedad avanza y puede ir, según el caso, generando discapacidad.

La acromegalia, el trastorno de la hormona del crecimiento que inspiró el personaje de Shrek, se genera cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormonas de crecimiento durante la edad adulta. Este exceso se puede manifestar por una variedad de síntomas y signos, pero la endocrinóloga Mirtha Guitelman, coordinadora del área de neuroendocrinología del Hospital Durand de CABA, puntualiza que los más clásicos son el crecimiento de manos y pies y el aumento del número de calzado.

Otro ejemplo es el cushing, un trastorno hormonal causado por el aumento de cortisol en sangre, cuya demora en el diagnóstico acarrea inconvenientes con la glucosa e hipertensión y eleva el riesgo cardiovascular. Es el caso de Roberta Glorioso a quien le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía 25 años.

“Estuve 9 años sin operarme porque no encontraban el tumor, y en el medio me pasaron un montón de cosas. Durante ese tiempo fui perdiendo fuerza muscular, tuve infecciones, llegué a tener una conjuntivitis terrible, además de cansancio, pérdida de pelo, gripe y neumonía que me llevaron a estar 20 días en coma”, detalla.

“Estos pacientes tienen de 2 a 4 veces mayor probabilidad de mortalidad que la población general. El tratamiento clave es la cirugía acompañada de la única medicación aprobada que es pasireotida de signifor lar”, entiende Tkatch.

Censo, petitorio y documental

Entre las múltiples iniciativas, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) elevó un petitorio de 15 puntos al Estado. Entre algunos de los puntos más importantes: exigir una política pública de Estado para el desarrollo de la ciencia traslacional y de la medicina de precisión; legislar para que las EPOF sean Enfermedades de Notificación Obligatoria y exigir acceso real a tratamientos, en tiempo y forma.

Asimismo, censará 7 manzanas del partido de Merlo para relevar la existencia de personas con enfermedades poco frecuentes y/o discapacidad y así pedir que sean incluidas en el censo nacional de mayo.

“Queremos hacer visible lo invisible y el primer paso para ello es contar con datos reales de lo que le pasa a la gente. Hasta ahora, nos valemos de extrapolaciones de datos internacionales), señala Carolina Oliveto, directora General de Programas de ALAPA. En la misma línea, Johana Bauer, directora Ejecutiva de Esclerosis Múltiple Argentina (EMA) manifiesta que la experiencia que llevarán adelante es prácticamente una prueba piloto, pero que busca demostrar que se puede y que solo con información propia será diseñar políticas públicas que den respuesta a las verdaderas problemáticas y necesidades de las personas.

Además, el 2 de marzo se proyectará en Cañuelas un documental que cuenta la historia de Jazmín, una nena con Síndrome de Melas, una enfermedad en la que el organismo no logra sintetizar una serie de proteínas y las células progresivamente van muriendo.

Este síndrome se le manifestó cuando tenía 10 años, pero pasó 3 años con un diagnóstico errado. Hoy, Jazmín se encuentra completamente inmóvil, tiene internación domiciliaria y necesidad de cuidados constantes. “Si hubiéramos sabido cómo era esta enfermedad, podríamos haber aprovechado el tiempo para darle una calidad de vida mejor y no haber llegado a cómo está”, admitió Claudio, el papá.

Su mamá, Natalia preside el Grupo de Enfermedades Mitocondriales Argentina en ALAPA: “Me sumé para ser la voz de mi hija y para impulsar el conocimiento de estas enfermedades, junto con todas las demás. Estamos entre las poco frecuentes, pero somos muy frecuentes si nos encontramos”.